Čo je Rettov syndróm? Všetko o chorobe znelo: príčiny, symptómy, štádia vývoja, diagnostika a liečba patológie. Rettov syndróm (RTT, deformácia génu MECP2) je ochorenie na úrovni génov, ktoré je spôsobené ťažkou mentálnou retardáciou v dôsledku dysfunkcie centrálneho nervového systému u ľudí. Ako ukazuje prax, dievčatá sú na túto patológiu najcitlivejšie. Je potrebné pochopiť všetky nuansy tejto nebezpečnej choroby, ktorá je zdedená.
Opis ochorenia Rettov syndróm
Samotný termín naznačuje, že svoje meno dostal na počesť svojho objaviteľa. Existujú dve verzie dátumu, kedy sa svet dozvedel o tomto neuropsychiatrickom ochorení. Rettov syndróm bol objavený v roku 1954, popísaný v roku 1966 a vyhlásený a uznaný verejnosťou v roku 1983.
Rakúsky neurológ a pediater Andreas Rhett študoval regresiu mentálneho vývoja u detí a špecialistu zaujímali dvaja z jeho malých pacientov. Klinický obraz choroby dievčat sa radikálne líšil od všetkých prípadov, ktoré mu boli známe, znel v medicíne. Andreas Rhett, zaujatý týmto paradoxom, sa rozhodol cestovať po Európe, aby našiel deti s podobnými príznakmi patológie. V roku 1966 predstavil vedeckej rade výsledky svojich výskumov, ktoré na jeho kolegov neurológov nijako nezapôsobili.
Ako nezávislé ochorenie začal Rettov syndróm vynikať v roku 1983 vďaka výraznému doplneniu hlavnej myšlienky zo strany švédskeho výskumníka B. Hagberga. Bol to on, kto jasne vyjadril symptómy prebiehajúcej patológie, čo umožnilo zostaviť všeobecný klinický obraz ozvučenej anomálie.
1999 je prelomom v štúdiu tejto choroby vďaka výskumu americkej vedkyne libanonského pôvodu H. Zogbyovej a jej tímu. Práve títo inovátori umožnili prvýkrát diagnostikovať opísanú odchýlku od normy na genetickej úrovni a odhalili mechanizmus jej výskytu.
Po početných štúdiách špecialistov možno vo všeobecnosti dospieť k záveru, že Rettov syndróm je bežným nezmyslom (skrátenie alebo predĺženie kódovaného proteínu) alebo missense mutáciou (náhrada aminokyseliny) génu MECP2 (člen rodiny proteínov, modulátor génu prepis). Podobná patológia spojená s X je detegovaná u heterozygotov, čo sa týka hlavne dievčat. Ak hovoríme o mutácii hemizygotov, výsledok je pre nich smrteľný.
Z tohto dôvodu je Rettov syndróm u chlapcov jedinečným prípadom (výnimkou je niekoľko atypických foriem ochorenia a prítomnosť dodatočného chromozómu X), pretože v nich je prakticky nekompatibilný so životom (vnútromaternicová smrť plodu alebo smrť dieťaťa po dosiahnutí 2 rokov). Jednoducho povedané, ozvučená patológia je prejavom mentálnej retardácie u človeka, ktorá je dedičná. Progresia ochorenia vedie k neurologickým problémom a dysfunkcii pohybového aparátu. Pri dodržaní všetkých odporúčaní lekárov a náležitej starostlivosti môže osoba s podobnou diagnózou žiť až 50 rokov.
Príčiny Rettovho syndrómu
Etiológia tejto patológie je dosť komplikovaná nielen pre obyčajného človeka na ulici, ale aj pre samotných lekárov. Hlavné príčiny Rettovho syndrómu možno vyjadriť nasledujúcimi hypotézami:
- Génová mutácia … Pôvodne sa verilo, že práve incest (rodinné väzby) vedie k takým katastrofálnym následkom vo forme progresívnej choroby spojenej s X.
- Zlomenie chromozómu X (deformácia problémovej oblasti v krátkom ramene) … Táto patogenéza prispieva k zmenám v mozgu, ktoré pokračujú, kým dieťa nedosiahne vek štyroch rokov.
- Nedostatok neurotrofických faktorov … Znie prerušovaný vývoj spôsobuje deformáciu dolných motorických neurónov, bazálnych ganglií a do tohto patologického procesu je zapojená miecha.
Je faktom, že Rettov syndróm je dedičný. Medzi odborníkmi však stále neexistuje konsenzus, pokiaľ ide o povahu vzniku sondovanej choroby spojenej s X.
Hlavné symptómy a štádiá Rettovho syndrómu
Treba poznamenať, že až 4-5 mesiacov sa opísaná patológia vizuálne nijako neprejavuje. Dieťa sa môže líšiť od ostatných zdravých detí iba tým, že má určité príznaky hypotenzie a je zaznamenaná nevýznamná ochabnutosť svalov. Po tomto období však môžu byť u dieťaťa určené nasledujúce príznaky Rettovho syndrómu:
- Zhoršená mentálna funkcia … CRD je hlavným znakom ochorenia spojeného s X. Mentálny vývoj je zároveň vyjadrený v neprítomnosti kognitívnych aktivít u dieťaťa a jeho mentálnej retardácie.
- Nevhodný pohyb … Majú opakujúcu sa a opakujúcu sa povahu, ktorú si ostatní nemôžu všimnúť. Ruky dieťaťa (a potom dospelého) s Rettovým syndrómom sú neustále nepokojné. Neúnavne sa dotýka prstov, tlieska dlaňami a robí pohyby, ktoré pripomínajú umývanie rúk.
- Problém s proporciami postavy … Po prvé, u takýchto pacientov rast nezodpovedá všeobecne prijatým štandardom, pretože v ňom dochádza k výraznému spomaleniu. Za druhé, ich hlava je oveľa menšia ako hlava proporcionálne zloženej osoby (mikrocefália). Končatiny pacientov s Rettovým syndrómom sú tiež kratšie než je norma.
- Problémy s dýchaním … Vyjadrujú sa v aerofágii (prehĺtanie a regurgitácia vzduchu), apnoe (náhle zastavenie dýchania) a hyperventilácii (febrilné plytké dýchanie).
- Obtiažnosť rozprávania … Niektoré deti s Rettovým syndrómom sa najskôr naučia základy rozprávania, čo dáva ich rodičom nádej. Čoskoro sa však aj tieto skromné úspechy nakoniec znížia na „nie“.
- Zvláštna chôdza … Deti s podobnou diagnózou sa pohybujú ako na chodúľoch, pretože neohýbajú kolená. Ako starnú, niektorí z nich sa ocitli odkázaní na invalidný vozík.
- Skolióza … Jeho progresia je nevyhnutná pre každého s Rettovým syndrómom. Vzniká kvôli dystónii svalov pacienta s hrozným ochorením.
- Epileptické záchvaty … Dosť často sa opakujú a začínajú postupovať po troch rokoch dieťaťa.
Odborníci hovoria o štyroch fázach progresie X-tkanej choroby. Klinický obraz každého z nich je nasledujúci:
- 4 mesiace - 2 roky … V tomto veku dochádza k oneskoreniu rastu hlavy, svaly začínajú slabnúť a záujem o celý svet okolo nás úplne zmizne.
- 2-3 roky … Vo väčšine prípadov deti, ktoré bľabotali a pokúšali sa chodiť pred 12 mesiacmi, strácajú svoje nadobudnuté schopnosti. Počas ozvučeného obdobia začne dieťa vykonávať nekontrolované pohyby rukami.
- 3-9 rokov … Toto časové obdobie možno nazvať pomerne stabilným štádiom priebehu choroby. Extrapyramidové poruchy (zhoršený pohyb, svalový tonus) a mentálna retardácia sú hlavnými ukazovateľmi tohto obdobia.
- 9 rokov a viac … Po skončení stabilného štádia začnú postupovať poruchy vo fungovaní chrbtice a autonómneho systému a takéto zmeny sú nevratným procesom. Záchvaty môžu prestať, ale nastáva neschopnosť samostatného pohybu.
So všetkými uvedenými príznakmi priebehu ochorenia s Rettovým syndrómom je puberta dieťaťa s podobnou diagnózou úplne v súlade s normou. Zvukové štyri etapy sa dajú nazvať podmienené, pretože veľa závisí od jednotlivých charakteristík tela pacienta a dynamiky vývoja patológie.
Diagnostika Rettovho syndrómu
Najlepšie je využiť možnosti modernej genetiky aj v období nosenia dieťaťa. Ak bolo takéto preventívne opatrenie zmeškané, potom pri prvých alarmujúcich príznakoch by ste mali naliehavo požiadať o pomoc špecialistov.
Aby bolo možné pozorovať klinický obraz X-tkanej choroby, je potrebné absolvovať sériu vyšetrení:
- Konzultácia neurológa … Rodičia, ktorí si začali všímať odchýlky vo vývoji svojho dieťaťa, by mali rozhodne navštíviť ozvučeného odborníka. Lekár bude analyzovať životnú históriu dieťaťa, posúdi motorické a rečové schopnosti malého pacienta a zmeria obvod jeho hlavy.
- CT (počítačová tomografia) … Po konzultácii s neurológom môže byť tento postup predpísaný. Pomocou tejto metódy diagnostiky Rettovho syndrómu sa analyzuje stav mozgu a zaznamená sa zastavenie jeho vývoja.
- EEG (elektroencefalogram) … Ak je pri dekódovaní výsledku pozorovaný pomalý rytmus pozadia, potom to naznačuje prítomnosť mutácie chromozómu X v tele.
- Elektrokardiografia … U pacientov s Rettovým syndrómom sa riziko cievnej mozgovej príhody niekoľkokrát zvyšuje. Preto je tento postup jednoducho potrebný.
- Ultrazvuk (ultrazvuk) … Tento typ diagnózy odhaľuje nedostatočný rozvoj jednotlivých vnútorných orgánov (pečeň, obličky, slezina a srdce) pacienta s Rettovým syndrómom. Z tohto dôvodu sú pacienti s takouto diagnózou ohrození náhlou smrťou.
Pomerne často je deformácia génu MECP2 (pokiaľ ide o prvé alebo druhé obdobie) mylne diagnostikovaná ako autizmus. Medzi týmito dvoma patológiami je však určitý rozdiel, ktorý si skúsený odborník vždy všimne.
Vlastnosti liečby Rettovho syndrómu
Vedci z celého sveta sa stále pokúšajú nájsť „zázračnú pilulku“z vyslovenej nebezpečnej genetickej choroby. V súčasnej dobe sú lekári schopní zastaviť iba symptomatické prejavy tejto choroby. Rettov syndróm sa zvyčajne lieči liekmi na predpis a konvenčnými terapiami.
Lieky na Rettov syndróm
Hlavným účelom takejto akcie je podpora celkového stavu pacienta a zlepšenie kvality jeho života. V tomto prípade je v tomto prípade spravidla predpísaná nasledujúca liečba Rettovho syndrómu:
- Antikonvulzíva … Časté záchvaty epilepsie je potrebné urgentne zablokovať. Carbamazepine, Diazepam, Difenin, Clonazepam sú hlavné lieky, ktoré sú predpísané pacientovi, a sú vydávané výlučne na predpis. Dávka je stanovená iba odborníkom, pretože ak sa liek užíva nesprávne, pacient má nervové tiky, halucinácie, alergické reakcie a ďalšie vedľajšie účinky. Nedávno bol pacientom s touto diagnózou predpísaný antikonvulzívny liek Lamotrigine, ktorý zastavuje sodíkové kanály riadené napätím. Malo by sa však pamätať na to, že antikonvulzíva nepomôžu pri ťažkých a častých záchvatoch.
- Hypnotický … Je dôležité, aby si pacient s Rettovým syndrómom upravil denný režim. V tom mu pomôže užívanie melatonínu, ktorý sa nazýva aj spánkový hormón. Pacientovi môžu byť tiež predpísané lieky s podobným účinkom zo skupiny barbiturátov. Mali by byť tiež užívané výlučne podľa pokynov lekára, pretože ich účinky sa pohybujú od miernej sedácie po anestéziu.
- Cievne lieky … Sú predpísané s cieľom zlepšiť krvný obeh pacienta. V tomto prípade sú pacientovi predpísané lieky ako Instenon, Sermion a Felodipine.
- Nootropické lieky … Na stimuláciu fungovania mozgu pri Rettovom syndróme sa zvyčajne predpisujú neurometabolické látky ako Pantogam, Actovegin, Piracetam a Nootopil.
Okrem uvedených liekov sa príbuzným pacienta odporúča nákup liekov, ktoré podporujú prácu vnútorných orgánov a naprávajú správanie pacienta.
Tradičná terapia Rettovho syndrómu
Rehabilitácia na diagnostiku RTT by sa nemala obmedzovať iba na samotné lieky. Extrémne komplexná liečba vám pomôže dosiahnuť pozitívne výsledky.
Vlastnosti tradičnej terapie:
- Cvičebná terapia … Fyzikálna terapia v tomto prípade umožní pacientovi napraviť vývoj skoliózy, ktorou trpí väčšina pacientov s Rettovým syndrómom. Okrem toho komplex takýchto aktivít sprevádzaný masážnymi sedeniami pomôže dieťaťu naučiť sa pohybovať.
- Muzikoterapia … Metóda podľa systému Tomatis má liečebný účinok, ak je potrebná dodatočná stimulácia mozgu. Slávny Francúz vychádzal z gregoriánskych chorálov, klasických diel (Mozart) a valčíka.
- Terapia na zvieratách … Stále väčšiu obľubu si získava rehabilitácia s koňmi, delfínmi, psami a mačkami. Inštruktorom asistovaná jazda na koni (hipoterapia) pomáha vášmu dieťaťu udržať oslabené svaly v dobrej kondícii. Terapia delfínmi umožňuje malému pacientovi nielen lepšie spoznať tohto skvostného cicavca, ale obnovuje jeho záujem o svet okolo seba.
- Arteterapia … Pre dieťa s touto diagnózou je dôležité, aby sa ponorilo nielen do oblasti zvukov, ale aby sa naučilo aj reagovať na najlepšie možné farby. Takéto triedy je možné vykonávať pod vedením špecialistu aj doma.
- Hydrorehabilitácia … Je ťažké preceňovať účinok masážnych sedení vo vode a minerálnych kúpeľov na chorého človeka. Liečba týmto spôsobom umožňuje dieťaťu s RTT pri častých záchvatoch trochu relaxovať.
- Práca na rečových schopnostiach … Aj keď syn alebo dcéra s Rettovým syndrómom prestanú rozprávať, nemali by ste zúfať. Je potrebné vyhľadať pomoc u špecialistov, akými sú logopéd a defektológ.
Pozrite si video o Rettovom syndróme:
Rettov syndróm u dievčat a chlapcov (v zriedkavých prípadoch) je závažné a nevyliečiteľné ochorenie. Preto je potrebné organizovať pacientovi správnu starostlivosť o udržanie jeho celkového stavu. Mnoho výskumných centier hľadá lieky na túto patológiu. Niektoré experimenty na myšiach už priniesli pozitívne výsledky, čo dáva nádej na uzdravenie pacientov s takouto diagnózou v budúcnosti.
